Mensen met een zeldzame aandoening zijn niet zeldzaam

Het is deze donderdag Zeldzameziektedag. Dat initiatief komt van de VSOP, de nationale patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.

"Een aandoening is zeldzaam als die bij minder van 1 op de 2000 mensen voorkomt", vertelt hoogleraar Wendy van Zelst van het Radboudumc. Samen met haar team zorgt zij ervoor dat mensen met een zeldzame aandoening zo snel mogelijk een goede diagnose en behandeling krijgen.

"We weten dat het lang duurt voor zij een juiste diagnose krijgen. Dat kan wel vijf tot zeven jaar duren, waarbij ze een diversiteit aan artsen zien", legt Van Zelst uit. "We weten dat het merendeel van deze zeldzame aandoeningen een onderlinge genetische oorzaak heeft." Van Zelst legt uit dat ze daarom meer inzetten op een snelle diagnose van dergelijke ziekten.

"De uiting van het merendeel van deze aandoeningen is al op kinderleeftijd. Door eerder genetische diagnostiek in te zetten, kunnen we deze aandoeningen sneller herkennen. Bijvoorbeeld bij ontwikkelingsstoornissen, zoals gehoor- en zichtproblemen. Dan hoeven we niet allerlei andere onderzoeken in te zetten, maar we weten heel snel: wat is er aan de hand en welke arts moet hierbij betrokken zijn? We kunnen dan de patiënt direct in het juiste traject te krijgen", aldus de hoogleraar. "Dat traject is vaak in het expertisecentrum, maar soms ook bij de eigen kinderarts. Dan kijken wij op afstand mee."

"Als we de diagnose hebben, kunnen we ook duidelijkheid geven aan de ouders over de eventuele erfelijkheid. En als het erfelijk is, zijn er mogelijkheden om te voorkomen dat een volgende kind ook dezelfde aandoening krijgt. Sommige aandoeningen zijn dusdanig ernstig dat je ze heel graag wil voorkomen. Of het zo vroeg weten dat je van alles kunt doen om te voorkomen dat symptomen ontstaan. Dat je ook preventief voor deze personen kunt werken", benadrukt Van Zelst.