Een kind dat maar niet kan ophouden mensen te omhelzen, niet bang is voor vreemdelingen en van iedereen evenveel houdt – klinkt toch prachtig?
Niet altijd. Mensen met het syndroom van Williams, een zeldzame genetische afwijking, kampen met uitdagingen die niet onderdoen voor die van autisme – van leerproblemen tot het opbouwen van vriendschappen. Zoals Jennifer Latson in haar ontroerende boek The Boy Who Loved Too Much: A True Story Of Pathological Friendliness onthult, kan het syndroom ook enorm zwaar zijn voor de ouders.
Mensen die aan het syndroom lijden, maken teveel van het ‘liefdeshormoon’ oxytocine aan. Wereldwijd heeft één op de 10.000 mensen de aandoening; in de VS zijn er 30.000 patiënten.
Vanuit haar huis in Texas vertelt Latson over hoe een bijzondere Williams-patiënt, Eli D’Angelo, haar leven veranderde.
De meeste van onze lezers zijn vertrouwd met het syndroom van Asperger of met autisme. Maar ik had nog nooit gehoord van het syndroom van Williams, en dat geldt denk ik voor veel mensen. Kunt u ons een korte inleiding geven?
Het wordt ook wel het omgekeerde van autisme genoemd, hoewel de beide aandoeningen ook dingen gemeen hebben. Mensen met Williams hebben de neiging iedereen te vertrouwen, dus ze benaderen en omhelzen volstrekte vreemden, wat ze natuurlijk ook kwetsbaar maakt.
Het syndroom werd in de jaren zestig van de vorige eeuw in Nieuw-Zeeland geïdentificeerd door John Williams, een cardioloog die merkte dat veel van zijn patiënten leden aan de hartaandoening supravalvulaire aortastenose. Dat is een zeer zeldzame aandoening, behalve bij mensen met het syndroom van Williams.
Williams merkte ook dat meerdere patiënten vergelijkbare persoonlijkheden en opvallende gelaatstrekken hadden. Williams-patiënten zien er vaak ‘elfjesachtig’ uit, waardoor de ziekte aanvankelijk werd aangeduid als ‘elfengezicht-syndroom’. Ze hebben een smalle kin, flaporen, hoge jukbeenderen en wipneuzen.
Deze gelaatsrekken zijn het gevolg van een minieme genetische afwijking: op chromosoom 7 ontbreken 26 tot 28 genen. Williams-patiënten zijn verstandelijke gehandicapt en hebben ook andere ernstige symptomen, waaronder hartafwijkingen en stoornissen aan het spijsverteringsstelsel en in de spiertonus. Als ontwikkelingsstoornis is het syndroom van Williams te vergelijken met dat van Down. Gemiddeld ligt het IQ rond de vijftig.
In uw boek richt u zich op een Amerikaanse jongen genaamd Eli D’Angelo, een pseudoniem om zijn identiteit te beschermen. Kunt u hem aan ons voorstellen en vertellen hoe het syndroom zich bij hem uit?
Ik leerde hem kennen toen hij twaalf was. Hij was zó warm en vriendelijk; toen we elkaar ontmoetten, omhelsde hij me meteen een paar keer. En toen ik aan het einde van avond mijn jas aantrok om te vertrekken, zei Eli: ‘Wacht! Ga je nu al weg?’ In de korte tijd dat ik bij hem was geweest, waren we de beste vrienden geworden. Hij dacht dat ik zou blijven logeren of voorgoed bij hem zou intrekken. [Lacht.]
Mensen met het syndroom van Williams zijn vaak niet goed in het lezen van sociale conventies. Ze weten niet wanneer een gesprek ten einde is of wanneer het weer eens tijd wordt om te gaan. Eli had ook moeite om contact te leggen in een gesprek. Hij had een vast stel vragen en dus vroeg hij altijd: ‘Heb je een hond? Waar is jouw vader? Heb je kinderen?’ Zijn interesses zijn vergelijkbaar met die van mensen met autisme. Hij wordt gefascineerd door zaken die ronddraaien: ventilatoren, windmolentjes en vooral vloerboenmachines. [Lacht.]
Je schrijft dat “een van de hartverscheurende problemen van het opvoeden van een kind met Williams is dat jouw kind zielsveel en onvoorwaardelijk van jou houdt, maar dat hij dezelfde gevoelens heeft voor de buschauffeur.” Hoe ging Eli's moeder, Gayle D'Angelo (eveneens een pseudoniem) daarmee om?
Het was een moeilijk gevecht. Sinds de tijd dat Eli zeven jaar was, is ze een alleenstaande moeder geweest. En de impulsiviteit van Eli was zó sterk dat hij mensen bleef omhelzen, wat er ook gebeurde. Hij wist dat dat niet kon en hij verontschuldigde zich als hij weer eens een serveerster of vreemdeling omhelsde. Dan zei hij ‘Sorry, ma’ maar deed het dan toch.
Zij had de neiging om hem koste wat het kost te beschermen. Ze wilde niet dat iemand misbruik van zijn houding zou maken, dus ze verloor hem zelden uit het oog.
Haar andere angst was dat als hij ook als volwassene nog steeds iedereen zou omhelzen en overdonderen met aandacht, hij dan als volwassen man heel wat minder schattig zou overkomen dan als jongetje.
Het werd problematisch toen hij dertien werd. Eli had niet last van de extreme onzekerheid en lichamelijke schaamtegevoelens waar de meeste tieners op deze leeftijd last van hebben. Hij liep gewoon met een erectie rond en begreep niet wat daar abnormaal aan was.
Het syndroom van Williams is het gevolg van het ontbreken van een paar genen. Kunt u iets meer vertellen over de neurologische experimenten die op dit gebied worden verricht in het Salk Institute en over de rol van oxytocine?
Dat is fascinerend! Op het Salk Institute proberen ze vast te stellen welke genen bij welke symptomen van Williams horen. Traditioneel werd gedacht dat al onze symptomen en kenmerken het resultaat zijn van een wisselwerking tussen talloze genen; je kunt bijvoorbeeld niet één gen aanwijzen die jou de kleur van je ogen geeft – het gaat om vele genen die met elkaar praten. Dus niet bij iedere persoon met Williams ontbreken precies dezelfde 26 tot 28 genen, hoewel dat bij 99,9 procent van de patiënten wel zo is.
Ze leerden bij toeval een meisje kennen dat positief op Williams was getest wat betreft verstandelijke achterstand, gezondheidsproblemen en gelaatstrekken. Maar ze had niet die overdonderend vriendelijke en open persoonlijkheid. Ze keken nog eens goed en zagen dat ze inderdaad de bekende Williams-genen miste, behalve één gen, dat blijkbaar voor die vriendelijkheid verantwoordelijk was. Dat was een doorbraak.
Wetenschappers wisten dat dit gedrag in verband stond met het niveau aan oxytocine. Ze wisten dat oxytocine allerlei sociale en intieme gedragingen stuurt, zoals bij de vorming van de band tussen moeder en kind of bij romantische ontmoetingen. En ze ontdekten dat mensen met het syndroom van Williams veel meer oxytocine aanmaken dan anderen en dat de niveaus in de hersenen enorm fluctueren. Het gevolg is dat ze die biologische aanvechting voelen om voortdurend iemand lief te hebben.
Een fascinerende ontdekking is dat Williams-patiënten een “hypermuzikale soort” zijn, om Oliver Sacks te citeren. Waarom hebben ze die speciale affiniteit met muziek en hoe uit zich dat bij Eli?
Eli deed mee aan een onderzoek van de Vanderbilt University, waarbij ze probeerden vast te stellen of mensen met Williams inderdaad vaker dan normaal een absoluut gehoor hebben of muziekvirtuozen zijn. Sommige onderzoekers menen dat mensen met Williams vaker dan gemiddeld muzikaal getalenteerd zijn, maar andere spreken dat tegen. Het is niet duidelijk. Duidelijk is wél dat mensen met Williams door muziek worden gestimuleerd. Ze reageren hevig en hartverscheurend op een droevig liedje; ze beginnen te huilen of, als ze een vrolijk nummer horen.
Dat geldt ook voor Eli. Wanneer hij niet praat, is hij altijd aan het zingen of neuriën of doet hij iets ritmisch met zijn handen. Zijn muzikale smaak lijkt gedreven te worden door het dramatische in de muziek. Hij is dol op artiesten als Meatloaf, Pavarotti en Lady Gaga.
Ik was ook verbluft door de vergelijkingen tussen mensen met Williams in verschillende culturen. Kunt u iets vertellen over het onderzoek van Carol Zitzer-Comfort naar het syndroom van Williams in Japan en de VS?
Zij ontdekte dat Williams zich in verschillende culturen op dezelfde wijze manifesteert, maar dat samenlevingen er zeer verschillend op reageren. In de VS is de aandoening minder een handicap, omdat we een outgoing houding, vriendelijkheid en fysieke affectie hier erg waarderen, maar in Japan wordt het als extreem onbeleefd gezien als je naar een vreemde loopt en hem omhelst. Dus zagen Japanse ouders de aandoening als een veel groter probleem. Mensen met Williams [in Japan] komen ook vaker in instellingen terecht dan in de VS.
Williams kan niet in prenatale tests worden aangetoond. Zal dat veranderen? En hoe gaan ouders met de kans op de aandoening om?
Het kan wél in prenatale tests worden aangetoond, maar dat is zó duur omdat ze momenteel niet kunnen selecteren op de zeldzaamheid van de ziekte. Ik denk dat dit zal veranderen, omdat de technologie veel beter wordt en het waarschijnlijk tijdens ons leven nog mogelijk zal worden om op een goedkope manier te testen op alle genetische afwijkingen.
Er wordt zelfs gesproken van sterilisatie van mensen met Williams – niet door de regering, maar onder ouders met wie ik heb gesproken. Vanuit het oogpunt van voortplanting is Williams een toevallige mutatie, dus twee normale ouders hebben een kans van 1 op 10.000 dat ze een kind met Williams krijgen. Maar voor degene die eenmaal Williams heeft, wordt die kans 1 op 2. Voor veel ouders met kinderen die echt geestelijk gehandicapt zijn, bestond de zorg dat Williams-patiënten niet in staat zijn om kinderen groot te brengen, dus wat moet je dan? Voor iemand met Williams is een zwangerschap enorm belastend. Maar het is een gevoelig onderwerp, omdat we allemaal de vreselijke geschiedenis van gedwongen sterilisaties van fysiek en metaal gehandicapten kennen. Mensen met Williams hebben alle recht om te bepalen wat er met hun lichaam gebeurt.
Je schrijft dat “mensen met Williams ondanks hun tekortkomingen enkele van de beste menselijke eigenschappen laten zien.” Kunt u daar wat meer over zeggen, en over de manier waarop uw gezichtspunt veranderde door uw tijd met Eli?
In een onderzoek uit 2010 werd aangetoond dat mensen met Williams geen raciale vooroordelen hebben, terwijl alle andere mensen tegen de tijd dat ze drie jaar oud zijn, een impliciete voorkeur voor hun eigen ras hebben ontwikkeld. Dat is onderdeel van onze evolutie, omdat je in vroeger tijden deel moest uitmaken van een stam, anders werd je zeer waarschijnlijk als een bedreiging gezien.
Het is verbluffend te zien hoe mensen met Williams iedereen benaderen vanuit het basisidee dat de mens goed is. Voor iemand die introvert is en meer dan gemiddeld moeite heeft om nieuwe mensen te benaderen, was het voor mij bijna pijnlijk om te zien hoe open Eli op vreemden afstapte. Ik dacht dan: ‘O jee, je neemt zo’n groot risico, je loop zoveel gevaar!’ Maar in 99 procent van de gevallen reageerde die persoon positief. Toen ik zag dat hij risico’s nam die ik nooit zou durven nemen en dat het goed uitpakte, heeft me dat veel veranderd.
Niet dat ik nieuwe trucjes heb geleerd om vrienden te maken en mensen te beïnvloeden. Maar ik leerde wel dat je meer open kunt zijn en je kwetsbaarder kunt opstellen. En dat je daar iets mee wint.
